Neinvazivni prenatalni test (NIPT) predstavlja najveći napredak u prenatalnom skriningu, pružajući precizne informacije o statusu fetusa već od 10. nedjelje trudnoće, koristeći analizu samo jedne epruvete krvi majke.

Prvi Test myPrenatal by Veritas nudi trudnicama mogućnost da urade skrining na hromozomske abnormalnosti fetusa:

* U slučaju blizanačke trudnoće radi se samo myPrenatal Basic test

Trenutno, sekvencioniranje sljedeće generacije (NGS) je jedini dokazan metod za izvođenje prenatalnog neinvazivnog testa. Činjenica je da je 99,8% NIPT uzoraka objavljenih u naučnim studijama na svijetu analizirano na Illumina platformi za sekvencioniranje sljedeće generacije (NGS). Osim toga, Prvi Test myPrenatal by Veritas, koji koristi navedenu tehnologiju je test koji ima najmanju stopu neuspjelih testova na svetu.

NIPT metode

Nekoliko opcija za prenatalno neinvazivno testiranje (NIPT) su trenutno na raspolaganju pacijentima i ljekarima. Iako svi ovi testovi omogućavaju skrining na hromozomske abnormalnosti, ne pružaju svi isti nivo preciznosti. Studije su pokazale da prenatalni neinvazivni test (NIPT), koji se radi pomoću sekvencioniranja cjelokupnog genoma (WGS whole-genome sequencing) primjenom sljedeće generacije sekvencioniranja (NGS), kao što je Prvi Test myPrenatal by Veritas, nudi precizan, pouzdan, brz skrining na hromozomske abnormalnosti. Visoka senzitivnost, visoka specifičnost WGS NIPT-a rezultira jako niskom stopom lažno negativnih i lažno pozitivnih testova i održava izuzetno nisku stopu neuspjelih testova, čime se smanjuje potreba za procedurama invazivnog testiranja, kao što su amniocenteza i biopsija horionskih resica.

NIPT testovi koji koriste targetirano sekvencioniranje nude visoku senzitivnost i specifičnost, međutim targetirano sekvencioniranje ima mnogo veću stopu neuspjelih testova, nego testovi koji koriste sekvencioniranje cjelokupnog genoma (WGS).

NIPT testovi koji koristi „mikroarej“ tehnologiju imaju smanjenu cjelokupnu performansu i visoku stopu neuspelih testova u odnosu na druge metode.

PrviTest – myPrenatal by Veritas koristi moć masivnog paralelnog sekvencioniranja (MPS) duž cijelog genoma. Najtemeljniji pristup sekvencioniranju u kombinaciji sa visoko optimizovanim algoritmom daje jasniji, pouzdaniji odgovor od drugih metoda.

Na ovom grafikonu se može vidjeti da sekvencioniranje koje nije temeljno zahtjeva računanje koncentracije fetalne frakcije, kako bi se kompenzovala slaba snaga sekvencioniranja. Bez određivanja koncentracije fetalne frakcije, incidenca lažno negativnog rezultata bi klinički bila neprihvatljiva i rezultati bi većinom bili odbijeni ili bi došlo do odloženog perioda izdavanja rezultata.

KOMPARATIVNA ANALIZA

 Prvi Test myPrenatal by Veritas (WGS – masovno paralelno sekvencioniranje cijelog genoma) uporedni prikaz  Dostupni testovi koji rade targetirano sekvencioniranje
Definitivni rezultati Dvosmisleni rezultati procjene rizika
 Najniža stopa neuspjelih testova na svijetu (0,1%)  Visoka stopa neuspjelih testova (5% – 10 % i veća)
 Nije ograničen faktorima trudnice, niti uzorkom od oca  Može zavisiti od faktora pacijenta i zahtjevati očev uzorak zbog povećanja pouzdanosti analize
 Može se raditi i tokom IVF trudnoće nastale donacijom jajne ćelije  Može doći do nemogućnosti analize kod IVF trudnoće nastale donacijom jajne ćelije

REZULTATI PRVOG TESTA myPrenatal by Veritas SU JASNI I PRECIZNI

Rezultat može da ima dva jasna ishoda

– Aneuploidija nije detektovana – Nije otkriven višak ili manjak hromozoma

– Aneuplodija je detektovana – Otkriven je manjak ili višak hromozoma

U slučaju kada je aneuplodija detektovana uz rezultat će biti priloženo informativno objašnjenje.

STOPA NEUSPJELIH TESTOVA

Neuspjeli test znači da rezultat ne može biti očitan.

Danas je to jako bitan faktor kod pouzdanosti i primjene NIPT testa u kliničkoj praksi. Stopa neuspjelih prenatalnih neinvazivnih testova zavisi od metode koju NIPT test primjenjuje. Testovi koji primjenjuju targetirani pristup su pokazali visoku stopu neuspjelih testova, za razliku od WGS (sekvencioniranje cjelokupnog genoma) i u validacijskim i kliničkim studijama. Rezultati koji ne budu očitani dovode do invazivne procedure, koja se može izbjeći sa pouzdanijim testovima.

Najmanja stopa neuspjelih testova je uočena kod NIPT metode, koja primjenjuje sekvencioniranje cjelokupnog genoma (whole genome sequencing WGS) – Podaci su uzeti iz objavljenih kliničkih studija: WGS3,10-15, targetirano sekvencioniranje 16-22., targetirano SNP sekvencioniranje 9.20.
*Podaci objavljeni u kliničkoj studiji Harmony testa su bazirani na targetiranom sekvencioniranju, sada ovaj test primenjuje SNP „mikroarej“. Ne postoje objavljene studije iskustva, koje daju podatke o stopi neuspjelih testova kod NIPT-a primjenom SNP „mikroarej-a“.

Targetirano sekvencioniranje i „mikroarej“ metode imaju duži laboratorijski protokol i imaju više ciklusa sa PCR metodom od sekvencioniranja cjelokupnog genoma (WGS). Osim toga, targetirano sekvencioniranje se fokusira samo na specifična područja genoma, ali sama analiza ne može pružiti dovoljno pokrivanje genoma za hvatanje svih varijacija. Ovaj nedostatak pokrivenosti genoma može biti dodatno ugrožen, kada se radi sa uzorcima koji predstavljaju izazov, kao što su oni sa niskom stopom fetalne frakcije (koncentracija slobodne cirkulišuće fetalne DNK u krvi majke). U ovim situacijama, informacija nije dovoljno jasna za testiranje, kako bi pružila pouzdan rezultat bilo da se radi o višku ili manjku hromozoma. Tada se rezultati ne mogu interpretirati i test se smatra neuspjelim.

UTICAJ NEUSPJELOG NIPT TESTA NA PACIJENTA

Neuspjeli test dovodi do povećanja anksioznosti kod trudnice i ljekara, a potencijalno može dovesti do povećanja broja nepotrebnih invazivnih procedura. Kako zapravo neuspjeli testovi predstavljaju izostanak rezultata, ljekar koji je zatražio da se NIPT test uradi nije u mogućnosti da pruži adekvatne informacije trudnici.

„Neuspjeli rezultat stvara negativan efekat, ne samo za trudnicu, nego za cijeli tim koji vodi trudnoću. Više kliničkih dokaza je pokazalo da neuspjeli test treba shvatiti kao crvenu zastavu i pažljivo razmotriti šta je najbolja sljedeća opcija. To dugujemo našim pacijentima i struci. Treba razmotriti može li se umanjiti broj neuspjelih testova i zasigurno povećati informacije koje pružamo našim pacijentima“ kaže Dr. Martin Chavez, šef odsjeka za fetalnu medicinu Winthrop Univerzitetske bolnice.

Posvećeni istraživanju

Uz vrhunsku tehnologiju, Prvi Test myPrenatal by Veritas pruža kliničke dokaze, koji pokazuju analizu duž cijelog genoma u populaciji u stvarnom svijetu. Performanse testa myPrenatal su ocjenjene u velikoj naučnoj studiji, u kojoj je učestovovalo više od 60 vodećih američkih medicinskih i univerzitetskih centara. Rezultati istraživanja su pregledani i objavljeni u najeminentnijim časopisima za ginekologe i akušere. Druga studija, objavljena nakon toga, je procjenila performanse u redovnim kliničkim uslovima, te su dobijeni istovjetni rezultati. Veritas nastavlja da proširuje tehnološke kapacitete sa svojom posvečenošću i podržavanjem kontinuiranih kliničkih studija za unaprjeđenje efikasnosti NIPT-a.

PERFORMANSE TESTA

Zašto odabrati Prvi Test myPrenatal by Veritas?

Najviša preciznost >99.9% za detektovanje trizomija hromozoma 21, 18 i 13

Najniža stopa lažno pozitivnih rezultata <0.1%

Najniža stopa lažno negativnih rezultata <0.026%

Najveći broj analiziranih uzoraka objavljenih u studijama (Europa, SAD i Kanada)

Odlična stopa detekcije aneuploidija polnih hromozoma

Visoka tačnost detekcije pola fetusa

Upotreba najpreciznije tehnologije – masovnog paralelnog sekvencioniranja

Jedina dokazana metoda za NIPT testove