Prvi Test myPrenatal by Veritas je najprecizniji i najsveobuhvatniji neinvazivni prenatalni test (NIPT, engl. Non Invasive Prenatal Test).
• Prvi Test myPrenatal by Veritas analizira fetalnu cirkulišuću DNK (engl. cell free DNA) iz male količine uzorka majčine krvi.
• Jednostavnim riječima: ovaj visokokvalitetni skrining test Vam pruža pouzdane odgovore o zdravlju Vaše bebe.

U krvotoku trudnice se već od 5. nedjelje trudnoće može detektovati fetalna (bebina) cirkulišuća DNK, koja je nosilac genetskog materijala.

Nivo fetalne cirkulišuće DNK raste postepeno do 21. nedjelje i na tom dostignutom nivou se zadržava do porođaja.

Dva sata nakon porođaja fetalne cirkulišuće DNK u krvotoku majke više nema.

Naučno je dokazano da je već od 10. nedjelje trudnoće prisutna dovoljna količina bebine DNK u krvotoku majke. To je ujedno donja granica za izvođenje testa.

Test nema gornju granicu što se tiče samog izvođenja odnosno njegove tehnologije, ali treba imati na umu da je svrha NIPT tehnologije upravo rana analiza. Ovaj test je moguće uraditi i u slučaju blizanačke trudnoće.

S obzirom na to, da se prisustvo bebine DNK u krvotoku majke gubi dva sata nakon porođaja, ovo testiranje se može ponoviti u svakoj narednoj trudnoći bez bojazni za rezidualnim genetskim materijalom, koji bi mogao stvarati smetnje prilikom analize.

DA LI JE MOJA TRUDNOĆA RIZIČNA NA HROMOZOMSKE ABNORMALNOSTI?

Svaka trudnoća može da nosi rizik na pomenute abnormalnosti, bez obzira na godine starosti, porodičnu anamnezu ili opšte zdravlje trudnice. Geni diktiraju gotovo sve u našim tijelima. Prilikom umnožavanja DNK, tj. genetskog materijala, vrlo često bez posebnog razloga može doći do slučajne greške ili grešaka, koje se akumuliraju i ispoljavaju u vidu neke od pomenutih abnormalnosti. Bitno je naglasiti da te abnormalnosti najčešće nisu nasljedne.

Upravo zbog toga, savremena medicina podržava rani skrining.

KOME JE TEST NAMIJENJEN?

  •  Loš nalaz dabl i/ili tripl testa
  •  Opterećena porodična anamneza
  •  Naročito trudnicama starijim od 35 godina
  •  Trudnice koje su začele vantjelesnom oplodnjom
  •  Trudnice sa ranijim spontanim pobačajima
  •  Rizik od primjene invazivnih dijagnostičkih procedura
  •  Sve trudnice koje žele sigurnost u trudnoći

DABL i TRIPL TEST, AMNIOCENTEZA, BIOPSIJA HORIONSKIH ČUPICA

Dabl test je skrining test prvog tromjesečja. To je kombinovani test – sastoji se od ultrazvučnog pregleda i analize krvi. Dobijeni rezultati se obrađuju, tako što im se dodaju individualni parametri, kao što su godine i težina trudnice, podaci o tome da li je trudnoća jednoplodna ili višeplodna, da li je do nje došlo vantjelesnom oplodnjom ili prirodno, kao i prisustvo hroničnih oboljenja. Uzimaju se u obzir navike trudnice, poput konzumiranja cigareta.

Nakon ultrazvučnog pregleda slijedi vađenje krvi trudnice. Poželjno je to obaviti odmah, istog dana kada i ultrazvučni pregled, s obzirom na to da se podaci ultrazvučnog nalaza kombinuju sa testom iz krvi (toleriše se 48 sati zakašnjenja). Test iz krvi obuhvata analizu biohemijskih markera krvi majke i to hormona PAPP-a i ßhCG-a.

Dabl test se najčešće radi između 12. i 14. nedjelje trudnoće. Kao rezultat Dabl testa dobija se vjerovatnoća da plod ima prisustvo poput Down, Edwards sindroma, ili ima neku drugu hromozomsku anomaliju. Primjer rezultata Dabl testa – 1:3450. Ovaj rezultat bi značio da u 3450 žena koje imaju identične rezultate, jedna beba ima neku anomaliju.

Kao rezultat Double testa dobija se procjenjena vjerovatnoća da beba pati od Down, Edwards sindroma, ili ima neku drugu hromozomsku anomaliju. Rezultat je izražen kao 1 na prema neku broju. Na primjer 1:34 50. Ovaj rezultat bi značio da u 3450 žena koje imaju identične rezultate, jedna beba ima neku anomaliju.

Tripl test je skrining test koji mjeri vrijednosti alfa feto proteina (AFP), estriola i humanog horionskog gonadotropina (HCG). Rezultat se kombinuje sa godinama majke, težinom i starošću trudnoće, da bi se odredila vjerovatnoća potencijalnih genetskih poremećaja. Tripl test se radi između 15. i 18. nedjelje trudnoće a idealno ga je raditi u 16. nedjelji.

Rezultat nalaza je u obliku 1:n. Kao i prethodno spomenuti dabl test, opisuje statističku vjerovatnoću za pojavu genetičkih nepravnosti. Najčešće se za graničnu vrijednost uzima 1:250 tj:

Ako je n<250 (npr. 1:200, 1:50 …) rizik je povećan

Ako je n>250 (npr. 1:300, 1:1000 …) rizik je mali

Povećan rizik ne mora značiti obavezno prisustvo genetičkih nepravilnosti, nalaz može biti lažno – pozitivan.

Sa druge strane, uredan nalaz tripl testa sa sobom nosi rizik lažno – negativnog.

Amniocenteza je invazivni dijagnostički zahvat kojim se punkcijom kroz trbušnu šupljinu dobija uzorak plodne vode za analizu.

Najčešće se izvodi kako bi se dijagnostikovali eventualni hromozomski poremećaji (tzv. hromozomopatije), a zbog sigurnosti po fetus odvija se pod strogom kontrolom ultrazvuka. Loša strana amniocenteze je ta, što je invazivna dijagnostička procedura koja sa sobom nosi rizik od komplikacija čak i spontanog pobačaja (1%).

Amniocenteza se radi izmedu 16. i 18. nedjelje trudnoće. Rezultat amniocenteze, odnosno fetalni kariogram, potrebno je čekati između 4 i 6 nedjelja. Razlog toga je vrijeme potrebno za zasijavanje i uzgajanje ćelija dobijenih punkcijom. U slučaju pozitivnog nalaza, odnosno u slučaju detektovne abnormalnosti, trudnica se nalazi u odmakloj trudnoći i svaki dalji korak za sobom može nositi posljedice.

Biopsija horionskih čupica ili horiocenteza (chorion vilus sampling – CVS) je invazivna dijagnostička procedura, koja se radi između 10. i 12. nedjelje trudnoće.

CVS podrazumjeva proceduru kojom se iz uzorka posteljičnog tkiva detektuju hromozomske abnormalnosti ploda. U ovom slučaju se nalaz čeka nešto kraće, svega par dana, ali ova procedura za razliku od amniocenteze sa sobom nosi veći rizik od komplikacija i spontanog pobačaja sa nešto većim procentom (1-2%).

PREDNOST PRVOG TESTA myPrenatal by Veritas

Dabl i tripl test su nedovoljno pouzdane skrining metode, tačnije, procjenjuju rizik, a ne daju definitivnu dijagnozu.

Amniocenteza i CVS, iako dijagnostičke metode, ne daju podatke o mikrodelecijama i nose rizik od komplikacija.

Prvi test my Prenatal by Veritas je potpuno bezbjedan po zdravlje trudnice i bebe, a pouzdan, precizan i sveobuhvatan poput amniocenteze. Test čija je preciznost 99,9% analizira sve hromozome i mikrodelecije. Rezultati su dostupni znatno brže i ranije u odnosu na ostale metode.

PROCEDURA

  • Pozovite nas i kažite za koji ste se Prvi test myPrenatal by Veritas odlučili

    Pozovite nas putem telefona, posjetite naše kancelarije ili nam pišite putem mail-a. Mi ćemo odgovoriti na sva Vaša pitanja i nedoumice, te ćemo Vam pomoći da završite proceduru prijave u nekoliko minuta.

  • Registrujte se i dogovorite sa nama termin vađenja krvi u laboratoriji

    Prvi Test myPrenatal je moguće uraditi već u desetoj nedjelji trudnoće kada se smatra da ima dovoljno bebine DNK u krvotoku majke koja se treba analizirati. Da bi se izvršila analiza nije potrebna neka posebna priprema. Radi se o običnoj venepunkciji (vađenje venske krvi majke), koja sa sobom ne nosi nikakav rizik.

  • Dođite u našu kancelariju ili dogovorenu laboratoriju na zakazani termin

    Zahtjev za test (TRF – Test Requision Form) je popunjen opštim podacima koji su uglavnom vezani za trudnoću (kada je bila zadnja menstruacija, kada je predviđeni termin porođaja, tačna nedjelja trudnoće na dan uzimanja podataka, tjelesna težina i visina trudnice...). Vrlo je važno da trudnica saopšti tačne podatke, pogotovo kada se govori o gestacijskoj starosti trudnoće.

  • Mi organizujemo transport uzorka krvi do laboratorija za analizu u SAD

    Naša kurirska služba preuzima set za vađenje krvi sa uzorkom i šalje ga u laboratoriju u Sjedinjene Američke Države. Trudnica prije vađenja krvi može da jede i pije normalno, ukoliko koristi neku terapiju takođe je ne preskače. Genetska analiza nema nikakve ograničavajuće okolnosti po tom pitanju.

ŠTA TEST OTKRIVA?

Prvi Test myPrenatal by Veritas analizira sve hromozome i detektuje trizomije svakog para hromozoma, od 1. do 22., (uključujući sindrome Down, Edwards, Patau), aneuploidije polnih hromozoma (Turner, Klinefelter, Jacobs i Triple X sindrom). Takođe, analizira strukturne promjene hromozoma na sljedeće mikrodelecione sindrome: Cri-du-chat (sindrom mačjeg plača), Prader-Willi i Angelman, DiGeorge, Wolf-Hirschhorn, mikrodelecija 1p36 i pruža informacije o polu ploda.

* U slučaju blizanačke trudnoće radi se samo myPrenatal Basic test

ZAŠTO ODABRATI PRVI TEST MYPRENTAL BY VERITAS?

Najviša preciznost >99.9% za detektovanje trizomija hromozoma 21, 18 i 13

Najniža stopa lažno pozitivnih rezultata <0.1%

Najniža stopa lažno negativnih rezultata <0.026%

Najveći broj analiziranih uzoraka objavljenih u studijama (Europa, SAD i Kanada)

Odlična stopa detekcije aneuploidija polnih hromozoma

Visoka tačnost detekcije pola fetusa

Upotreba najpreciznije tehnologije – masovnog paralelnog sekvencioniranja

Jedina dokazana metoda za NIPT testove

REZULTATI

Rezultati su dostupni za 3 do 5 radnih dana, od dana kada uzorak stigne u laboratoriju u SAD.

Nalaz dobijate u elektronskoj formi ili u štampanoj verziji regularnom poštom, odnosno preuzimanjem na licu mjesta u našim kancelarijama.

Nalaz je jednostavan za interpretaciju, jer se na njemu nalazi podatak da li je neka od hromozomskih abnormalnosti detektovana ili nije. Rezultat testa je precizan, nije definisan u procentima, niti kao suspektan nalaz. Test ima samo dva moguća ishoda: aneuploidija nije detektovana ili aneuploidija jeste detektovana.

Rezultat testa ne zavisi od godina starosti, tjelesne težine, gestacijske dobi (nakon 10. nedjelje gestacije), niti etničke pripadnosti trudnice.

U slučaju blizanačke trudnoće, prisustvo Y hromozoma se navodi i u tom slučaju sa sigurnošću se može reći da je bar jedna beba dječak.

U slučaju pozitivnog nalaza, dalja procedura se dogovara sa ljekarom koji vodi trudnoću.

Ukoliko je rezultat testa pozitivan, troškove invazivne dijagnostičke procedure snosi naša kompanija.